库兴氏综合征继发于adrenocorticotropin-independent超肾上腺皮质增生由于GNAS1激活突变基因。
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弗拉戈索MC Domenice年代,Latronico AC,马丁RM,佩雷拉,Zerbini MC, Lucon, Mendonca BB
库兴氏综合征继发于adrenocorticotropin-independent超肾上腺皮质增生由于GNAS1激活突变基因。
88年5月,中国性金属底座。2003 (5):2147 - 51。
- PubMed ID
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12727968 (在PubMed]
- 文摘
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ACTH-independent超肾上腺增生(AIMAH)是一种少见的原因库兴氏综合征的特点是双边结节性肾上腺皮质机能亢进的存在抑制ACTH水平。我们调查是否激活突变ACTH受体(MC2-R)或G (sα)(GNAS1)基因可能参与AIMAH创世纪。5有库兴氏综合征的女性由于AIMAH,组织学研究证实,没有McCune-Albright综合症的迹象被选这些基因的分子分析。单一MC2-R基因的外显子,外显子8和9 GNAS1基因扩增的PCR从肾上腺结节和外周血基因组DNA。直接测序显示只有MC2-R野生型序列。GNAS1 PCR产品变性梯度凝胶电泳显示不正常肾上腺组织迁移模式的三个病人。自动测序显示两种不同的激活在密码子突变参数GNAS1(201),一个替换组氨酸在两种情况下和丝氨酸在一个案例中。总之,我们发现两种不同的gsp突变三库兴氏综合征患者由于AIMAH,我们猜测他们是否属于频谱McCune-Albright综合症是否这些都是首次报道的病例AIMAH由于gsp突变。