TCRalpha单元常数基因的突变(TRAC)导致人类免疫缺陷症的特征是缺乏TCRalphabeta + T细胞。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Cardno TS,摩根NV,戈达德年代,麦当劳D, F拉赫曼,驳船D, Ciupek, Straatman-Iwanowska,帕夏,Guckian M,安德森G, Huissoon,斜面,泰特WP,哈姆布赖顿,马赫
TCRalpha单元常数基因的突变(TRAC)导致人类免疫缺陷症的特征是缺乏TCRalphabeta + T细胞。
中国投资。2011年2月,121 (2):695 - 702。doi: 10.1172 / JCI41931。Epub 2011年1月4。
- PubMed ID
-
21206088 (在PubMed]
- 文摘
-
遗传性免疫缺陷疾病可以在任何一个突变造成的大量基因免疫细胞的功能。在这里,我们描述了两个家庭和一个常染色体隐性遗传性免疫缺陷症的特点是增加对感染的易感性和自身免疫。遗传连锁研究绘制了障碍14 q11.2染色体区域,和一个纯合子guanine-to-adenine替换被确认在最后的外显子3后立即平动TCRalpha单元常数基因的终止密码子(TRAC)。rt - pcr分析影响的两个人发现受损的信使rna剪接,外显子3 TRAC成绩单丢了。突变TCRalpha链蛋白质预测缺乏连接肽域的一部分,所有的跨膜和胞质域,有至关重要的作用在调节细胞受体复合物的组装和/或胞内运输。我们发现影响人极度受损的T细胞表面的表达TCRalphabeta复杂。我们相信这是第一次报告的人类TRAC致病突变。虽然没有TCRalphabeta + T细胞在受影响的个人与免疫失调和自身免疫有关,他们有一个令人惊讶的级别的保护免受感染。