核糖体蛋白L5和不断化解突变与腭裂和异常的拇指Diamond-Blackfan贫血患者。
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Gazda HT,辛先生,Vlachos Choesmel V,脑海MF,施耐德H,结束之后N - C•Sieff CA, Newburger PE、球,Niewiadomska E, Matysiak M, Zaucha JM,高兴B·C, Meerpohl JJ, Atsidaftos E,立顿JM, Gleizes PE, begg啊
核糖体蛋白L5和不断化解突变与腭裂和异常的拇指Diamond-Blackfan贫血患者。
J哼麝猫。2008年12月,83 (6):769 - 80。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.11.004。
- PubMed ID
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19061985 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA),先天性骨髓衰竭综合征,特点是红细胞发育不全,macrocytic贫血,临床异质性,增加恶性肿瘤的风险。尽管贫血是DBA的最突出的特征,这种疾病也表现为生长迟缓和先天异常出现在大约-50%的患者的30%。疾病与基因突变有关四核糖体蛋白基因(RP), RPS19, RPS24, RPS17, RPL35A,在大约30%的患者。beplayapp然而,剩下的70%的遗传基础的病例仍然是未知的。在这里,我们报告第二个已知突变在三个RP RPS17和可能的致病突变基因,RPL5 RPL11, RPS7。此外,我们发现意义不明的罕见变异在其他三个基因,RPL36 RPS15, RPS27A。值得注意的是,仔细审查的临床数据表明,突变RPL5与多个物理异常相关联,包括颅面,经验,和心脏异常,而孤立的拇指畸形主要是出现在患者在RPL11携带突变。RPL11,我们也证明突变RPL5或RPS7 DBA细胞与不同缺陷核糖体RNA的成熟大或小核糖体亚基生产途径,扩大与DBA的核糖体RNA加工缺陷。