突变CYC1、编码细胞色素c₁亚基的呼吸链复杂三世,导致insulin-responsive高血糖。
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Gaignard P,德梅内塞斯M,希夫M, Bayot,爱米,ogy de Baulny H,苏CH, Gilleron M,随着,亚H, Tzagoloff,莱利L,库珀圣,米娜K, Sivadorai P,戴维斯先生,Allcock RJ, Kresoje N,莱恩NG索伯恩博士,Slama, Christodoulou J,鲁斯P
突变CYC1、编码细胞色素c₁亚基的呼吸链复杂三世,导致insulin-responsive高血糖。
J哼麝猫。2013年8月8日,93 (2):384 - 9。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.06.015。Epub 2013 8月1。
- PubMed ID
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23910460 (在PubMed]
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许多人异常的线粒体呼吸链复合物三世保持基因定义。在这里,我们报告突变(c。288 g > T [p。Trp96Cys)和c。643 c > T CYC1 [p.Leu215Phe]),编码细胞色素c₁单元复杂的三世,在两个无关的孩子出现反复发作的酮症酸中毒和insulin-responsive高血糖。细胞色素c₁, heme-containing组件的复杂三世,介导的电子转移Rieske iron-sulfur蛋白质细胞色素c。细胞色素c₁出席减少水平影响骨骼肌和皮肤成纤维细胞的个体。此外,研究酵母突变体和影响个人的成纤维细胞表明外源表达野生型CYC1救援第三复杂活动,展示每个突变细胞色素c₁稳定的有害影响第三和复杂的活动。