microdeletion在细胞色素c氧化酶(COX)第三单元与缺考克斯和复发性肌红蛋白尿。
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Keightley JA Hoffbuhr KC,伯顿博士萨拉斯VM,约翰斯顿WS,佩恩,Buist博士NR,肯纳韦NG
microdeletion在细胞色素c氧化酶(COX)第三单元与缺考克斯和复发性肌红蛋白尿。
Nat麝猫。1996年4月,12 (4):410 - 6。
- PubMed ID
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8630495 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个15-bp microdeletion线粒体编码基因高度保守的区域的细胞色素c氧化酶(COX)第三单元在一个孤立的缺考克斯和复发性肌红蛋白尿患者严重。线粒体DNA突变(mtDNA)由92%的mtDNA肌肉和白细胞的0.7%。免疫印迹和免疫细胞化学建议缺乏组装或复杂的不稳定。Microdissected肌肉纤维显示明显高于部分突变mtDNA COX-negative比COX-positive纤维。这是第一例孤立的缺考克斯在分子水平上定义。