组织甲羟戊酸激酶(MVK)小说突变的基因和识别造成甲羟戊酸尿和hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征。
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组织甲羟戊酸激酶(MVK)小说突变的基因和识别造成甲羟戊酸尿和hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征。
欧元J哼麝猫。2001年4月,9 (4):253 - 9。
- PubMed ID
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11313768 (在PubMed]
- 文摘
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甲羟戊酸尿(MA)和hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征(HIDS)两个常染色体隐性遗传疾病都缺乏这种酶的活动引起的甲羟戊酸激酶(可)编码MVK基因的突变所导致的。迄今为止,致病突变只可以检测到MVK cDNA分析。我们现在描述人类的基因组组织MVK基因。长22 kb,包含11个外显子的46到837 bp和10个内含子的379个基点,至4.2 kb。从自然拼接变异三intron-exon边界被证实,表明外显子跳过的发生。序列分析27 hid灯和MA患者确诊之前报道的基于互补基因型分析和确定六个小说核苷酸替换导致错义或无意义突变,提供新的见解的基因型和表现型之间的关系强度和马。