在甲羟戊酸激酶缺陷突变的识别集群,包括一个新的突变患者门诺派教徒的后裔。
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Hinson DD,罗斯RM Krisans年代,肖莱托,Kozich V,罗兰,Divry P,曼奇尼J,霍夫曼GF,吉布森公里
在甲羟戊酸激酶缺陷突变的识别集群,包括一个新的突变患者门诺派教徒的后裔。
J哼麝猫。1999年8月,65 (2):327 - 35。
- PubMed ID
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10417275 (在PubMed]
- 文摘
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甲羟戊酸激酶(MKase)缺乏症(MKD)是一种罕见的常染色体隐性疾病途径的胆固醇和nonsterol类异戊二烯生物合成。到目前为止,两个致病错义等位基因已确定,N301T A334T。我们报告四个额外的突变与MKD: L264F, T243I, L265P I268T,最后发现病人的门诺派教徒血统。电泳分析细菌表达野生型和突变MKase表明I268T T243I突变体产生正常或有所减少大量MKase蛋白质;相反,L264F和L265P突变导致大大减少,或缺席,MKase蛋白质。免疫印迹分析,从所有的病人建议MKase MKase多肽是非常完整的和生产的数量与控制水平。三个突变导致显著减少MKase酶活性(< 2%),而I268T等位基因产生了大约20%的残余酶活性。我们的结果应该允许更为精确的运营商和鉴定表明氨基酸突变“集群”在240 - 270年的成熟MKase多肽。