识别和描述的三个小说在甲羟戊酸激酶cDNA错义突变导致甲羟戊酸尿,异戊二烯生物合成的障碍。
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识别和描述的三个小说在甲羟戊酸激酶cDNA错义突变导致甲羟戊酸尿,异戊二烯生物合成的障碍。
哼摩尔麝猫。1999年8月,8 (8):1523 - 8。
- PubMed ID
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10401001 (在PubMed]
- 文摘
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甲羟戊酸尿是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱,表现为精神运动发育迟缓,未能茁壮成长、肝脾肿大、贫血和复发性发热性危机。造成的障碍是缺乏甲羟戊酸激酶的活性由于编码基因的突变。到目前为止,只有两个致病突变已确定。我们现在报告包括三个小说在内的四个不同的错义突变由甲羟戊酸激酶cDNA序列分析发现从三个甲羟戊酸尿病人。所有突变影响守恒的氨基酸。不同的表达相应的突变体甲羟戊酸激酶与谷胱甘肽S转移酶融合蛋白在大肠杆菌表现出深刻的每个突变对酶活性的影响。此外,免疫印迹分析病人使用特定的纤维母细胞溶解产物甲羟戊酸激酶抗体识别几乎没有蛋白质。这些结果说明突变不仅影响活动而且突变蛋白的稳定性。