突变MVK,编码甲羟戊酸激酶,导致hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征。
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突变MVK,编码甲羟戊酸激酶,导致hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征。
Nat麝猫。1999年6月,22 (2):175 - 7。
- PubMed ID
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10369261 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征(hid灯;MIM 260920)是一种常染色体隐性疾病的特点是反复发作与淋巴结病相关发烧,关节痛,肠胃沮丧和皮疹。诊断hid灯的标志是一个持续高水平的血清免疫球蛋白的D (IgD),尽管病人与正常IgD水平已报告。确定潜在缺陷在hid灯,我们几个病人的尿液分析,发现甲羟戊酸浓度的增加在发作严重的发烧,但不是之间的危机。后续分析的细胞从四个无关的hid灯病人显示减少活动的甲羟戊酸激酶(可;由基因编码MVK)类异戊二烯生物合成的关键酶。的MVK cDNA序列分析病人识别三种不同的突变,这是常见的所有病人。在大肠杆菌表达突变的互补表明,所有三个突变影响编码蛋白质的活动。此外,免疫印迹分析证明可在患者成纤维细胞蛋白质的不足,表明protein-destabilizing突变的影响。