突变基因编码甲羟戊酸激酶引起hyper-IgD和周期性发热综合征。国际Hyper-IgD研究小组。
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德伦斯JP, Cuisset L Grateau G, Vasseur C, van de Velde-Visser SD,德容詹,贝克曼JS,范德梅尔JW,戴培杰M
突变基因编码甲羟戊酸激酶引起hyper-IgD和周期性发热综合征。国际Hyper-IgD研究小组。
Nat麝猫。1999年6月,22 (2):178 - 81。
- PubMed ID
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10369262 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征(hid灯;MIM 260920)是一种罕见的,显然单基因常染色体隐性障碍的特点是反复发作的发烧伴有淋巴结病,腹部不适,共同参与和皮肤损伤。所有患者血清IgD值高(> 100 U /毫升)和hid灯“攻击”与一个强烈的急性期反应的确切的病理生理学仍然是模糊的。描述了两个其他遗传性发热性疾病。家族性地中海热(MIM 249100)是一种常染色体隐性疾病影响人口主要来自地中海盆地和是由基因突变引起的MEFV(参考文献5、6)。家族爱尔兰人发烧(MIM 142680),也称为常染色体显性遗传家族回归热,是由错义突变基因编码I型肿瘤坏死因子受体。在这里我们执行全基因组搜索映射hid灯的基因。把基因单体型分析12抓起D12S330和D12S79之间。我们确定了基因MVK编码甲羟戊酸激酶(可,ATP:甲羟戊酸5-phosphotransferase;EC 2.7.1.36),作为一个候选基因。 We characterized 3 missense mutations, a 92-bp loss stemming from a deletion or from exon skipping, and the absence of expression of one allele. Functional analysis demonstrated diminished MK activity in fibroblasts from HIDS patients. Our data establish MVK as the gene responsible for HIDS.