MVK突变的分子分析和酶活性在hyper-IgD和周期性发热综合征。
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Cuisset L,德伦斯JP,西蒙,文森特•曼氏金融·范德·维瑟年代,范德梅尔JW,戴培杰Grateau G M
MVK突变的分子分析和酶活性在hyper-IgD和周期性发热综合征。
欧元J哼麝猫。2001年4月,9 (4):260 - 6。
- PubMed ID
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11313769 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperimmunoglobulinaemia D和周期性发热综合征(HIDS)是一种常染色体隐性炎性疾病的特点是反复发作与淋巴结病相关的发烧,腹部不适,共同参与和皮肤损伤。我们最近表明,甲羟戊酸激酶基因的突变(MVK)与强度有关。屏幕直接DNA测序完成的全部编码区MVK患者25无关的hid灯。突变基因的编码区中发现包括11个错义突变,一个删除,没有一个等位基因的表达,以及三个小说多态性。7这些突变的小说。绝大多数的患者复合杂合的两个突变。其中,V377I (G - - >)是最常见的突变发生在20无关的病人和被发现与I268T六个病人。突变与减少甲羟戊酸激酶(可)(ATP:甲羟戊酸5-phosphotransferase, EC 2.7.I.36)酶活性,但不像在甲羟戊酸尿,深刻综合征也可由缺陷引起的活动。在hid灯突变位于不同的蛋白质从甲羟戊酸尿可突变主要是集群的同一地区的蛋白质。在本研究的基础上,我们建议的诊断屏幕MVK hid灯应该第一导演V377I和I268T突变。三个病人也描述说明了基因型和表型与甲羟戊酸尿重叠。