MVK突变和相关临床特征在意大利患者影响autoinflammatory障碍和回归热。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
F D 'Osualdo山顶P结论,Gattorno M, Giacchino R, Fortini P,电晕F,托马西尼,Salvi G, Specchia F, Obici L,煤泥,里奇,斯米,Ravazzolo R,马提尼,Ceccherini我
MVK突变和相关临床特征在意大利患者影响autoinflammatory障碍和回归热。
欧元J哼麝猫。2005年3月,13 (3):314 - 20。
- PubMed ID
-
15536479 (在PubMed]
- 文摘
-
常染色体隐性autoinflammatory障碍引起的甲羟戊酸激酶基因的突变(MVK),导致轻微的,不完整的可酶缺乏症(MKD),一直到目前为止被称为Hyper-IgD和周期性发热综合征(HIDS)和被视为主要发生在北欧。在这里,我们报告的结果病人的第一个意大利系列的分子特性的影响与autoinflammatory障碍和周期性发热。总共有13个不同的突变,分散在整个MVK编码区域,确定了纯合子或复合杂合的状态在15个病人。V377I的突变导致氨基酸的变化,描述也在其他系列中,导致最常见的50%的MKD等位基因的频率。其他突变,八以前从未被描述,包括19个核苷酸的间隙删除外显子2。除了这些核苷酸变化,私人和多态MVK变异已发现在分析和检查的患者还在一组控制的个体。临床特征为每个报告15 MKD病人,和危及生命的感染和系统性淀粉样变意外MKD-related并发症。我们的研究表明,原本是一个常见的原因回归热人口也在意大利,在那里与一个大范围的以前未报告的MVK突变和特殊的表型特征。