分子基础严重差向异构酶缺乏症半乳糖血症。人类的x射线结构V94m-substituted UDP-galactose 4-epimerase。

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Thoden JB,话虽TM Fridovich-Keil杰,霍尔顿嗯

分子基础严重差向异构酶缺乏症半乳糖血症。人类的x射线结构V94m-substituted UDP-galactose 4-epimerase。

生物化学杂志。2001年6月8日;276(23):20617 - 23所示。Epub 2001年3月7日。

PubMed ID

11279193 (在PubMed

]

文摘

半乳糖血症是一种遗传疾病,其特征是无法代谢半乳糖。虽然古典半乳糖血症损伤的结果的第二个酶Leloir通路,即galactose-1-phosphate uridylyltransferase,替代形式的障碍可能发生由于galactokinase或UDP-galactose 4-epimerase不足。的一个更严重的差向异构酶缺乏症半乳糖血症起源于一种氨基酸替换在94位置。之前它已经证明了V94M蛋白质受损相对于野生型酶主要的V (max)而不是K (m)。解决分子突变带来的后果在酶的三维结构,我们解决了V94M-substituted人类差向异构酶的结构复杂的NADH和UDP-glucose UDP-galactose, UDP-GlcNAc或UDP-GalNAc。在野生型酶,Val的疏水侧链(94)包附近催化的芳基酪氨酸(157)和作为分子“栅栏”限制的糖基部分的旋转UDP-sugar基质内的活性部位。V94M替换的净效应是一个开放Glu的Ala(93)(96)表面循环,它允许自由旋转的糖进入非生产性的绑定模式。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Galactose-uridine-5”二磷酸	UDP-glucose 4-epimerase	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
UDP-glucose 4-epimerase	Q14376	细节