大缺失的过氧化物酶病酰coa氧化酶基因pseudoneonatal罹。
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弗尔涅B, Saudubray JM, Benichou B, Lyonnet年代,Munnich,聪明的H,轮询BT
大缺失的过氧化物酶病酰coa氧化酶基因pseudoneonatal罹。
中国投资。1994年8月,94(2):526 - 31所示。
- PubMed ID
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8040306 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经克隆了互补脱氧核糖核酸酶编码人类酰coa氧化酶,第一个酶的酶的机会非常长链脂肪酸。其核苷酸序列高度同源(85%)被发现老鼠cDNA同行。同源性88% COOH-terminal发现老鼠和人类之间的互补脱氧核糖核酸的酶包括Ser-Lys-Leu目标信号常见许多酶蛋白质。基因跨度大约30 - 40 kb,差的多态。印迹分析两个之前报道的兄弟姐妹在一个孤立的过氧化物酶病酰coa氧化酶缺乏(pseudoneonatal罹)。加删除至少17 kb,开始从外显子2和扩展超出了3的基因,观察两个病人。这些观测提供了一种建立在分子理论基础上的观察酰coa氧化酶缺乏在我们的家庭。此外,我们的研究将使基因缺陷的表征与疑似酰coa氧化酶疾病无关的家庭。