过氧化物酶病酰基辅酶a氧化酶缺乏。
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铃木Y, Iai M,龟井静香,田边Y, Chida年代,山口年代,张Z, Takemoto Y, Shimozawa N,近藤N
过氧化物酶病酰基辅酶a氧化酶缺乏。
J Pediatr。2002年1月,140 (1):128 - 30。
- PubMed ID
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11815777 (在PubMed]
- 文摘
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三个日本酶酰辅酶氧化酶缺乏患者表现精神运动发育迟滞和回归婴儿期末期间显示特征模式的髓鞘脱失ponto -髓皮质脊髓束和小脑和大脑白质。分子调查显示2小说错义突变,M278V G178C。