人类激素原转化酶基因3:exon-intron组织和分子在日本主题与NIDDM扫描突变。
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Ohagi年代,坂口H, Sanke T, Tatsuta H, Hanabusa T, Nanjo K
人类激素原转化酶基因3:exon-intron组织和分子在日本主题与NIDDM扫描突变。
糖尿病。1996年7月,45 (7):897 - 901。
- PubMed ID
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8666140 (在PubMed]
- 文摘
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胰岛素原转化为胰岛素的一致行动两个sequence-specific subtilisin-like蛋白酶称为激素原转化酶2 (PC2)和激素原转化酶3(生物)。生物是一种我proinsulin-processing酶启动顺序处理的胰岛素原在COOH-terminal胰岛素,胰岛素原分子的二肽,Arg31-Arg32,加入B-chain和c -肽。因此,在调节胰岛素生物合成生物起着关键的作用。胰岛素的表达和生物,但不是PC2,由葡萄糖协调调控,符合生物的重要作用在调节胰岛素原处理。使人们与胰岛素原和proinsulin-like分子的分泌增加,表明生物基因的突变可能参与这种疾病的发展。检验这一假说,我们对此已进行了隔离和人类生物特征基因的突变和筛选一批日本与NIDDM科目。生物基因由14个外显子,横跨超过35 kb。PC2 exon-intron组织和生物基因是守恒的,符合一个共同的进化起源的激素原转化酶基因家族。单链构象分析和核苷酸测序整个生物基因的编码区102年日本主题与NIDDM透露错义突变外显子2 (Arg / Gln53)和14 (Gln / Glu638),这两种与NIDDM在这个人口。这些数据表明,生物基因的遗传变异不太可能在日本NIDDM敏感性的主要因素。