不同的分子事件导致低蛋白水平的mannan-binding凝集素在非洲和南美洲东南部的人群中。
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马德森HO Satz毫升,当时胡兰君B, Svejgaard,雀鳝P
不同的分子事件导致低蛋白水平的mannan-binding凝集素在非洲和南美洲东南部的人群中。
J Immunol。1998年9月15日,161 (6):3169 - 75。
- PubMed ID
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9743385 (在PubMed]
- 文摘
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之前的研究表明,三个点突变在第1外显子和一个特定的启动子的单体型mannan-binding凝集素(MBL)基因导致戏剧性的减少血清MBL的浓度。在这项研究中,MBL基因型和血清浓度测定在无关的个人在一个人口来自莫桑比克(n = 154),在两个本地印第安部落从阿根廷(即。Chiriguanos (n = 43)和马普利人(n = 25))。在这两种人群,MBL浓度较低与爱斯基摩人,亚洲和欧洲人。在非洲,低血清浓度是由于等位基因频率高(0.24)的密码子57 (C)变异,导致一个高频率的MBL不足(0.06),和也的影响相对高频(0.13)的低绩效子单。低浓度在南美的人口主要是由于极高的密码子54 (B)变异的等位基因频率在Chiriguanos(0.42)和马普利人(0.46),导致高频的MBL不足(分别为0.14和0.16)。在寻找额外的基因变异,我们发现5个新的启动子突变可能有助于阐明MBL基因的进化。总的来说,这项研究的结果表明,不同的分子机制的基础在两大洲MBL水平低。