染色体定位、基因结构和特征的人类基因和6-pyruvoyltetrahydropterin retropseudogene合成酶。
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C,克鲁格Brecevic L, Heizmann CW,布劳N, Thony B
染色体定位、基因结构和特征的人类基因和6-pyruvoyltetrahydropterin retropseudogene合成酶。
欧元。1996年9月1日,240 (2):477 - 84。
- PubMed ID
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8841415 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体隐性突变6-pyruvoyltetrahydropterin合酶基因(中)是最常见的原因hyperphenylalaninemia由于四氢生物蝶呤缺乏症。我们使用了先前孤立中cDNA探针和确定了人类基因,分,位于染色体11 q22.3-q23.3和retropseudogene PTS-P1,分配给9 p12-p13(象征人类基因命名委员会批准)。PTS-P1有74%相似的3 '部分中,互补脱氧核糖核酸。分基因宽约8 kb,由6个外显子,所揭beplayapp示的dna序列分析。这种基因结构不同于以前发表的报告只包含两个外显子[太空,。,包括Owada在内,m &畠山直哉,k(1994)基因组学24408 - 410]。通过intron-specific引物,我们放大外显子3 PTPS-deficient病人的基因组DNA,并发现突变3的受体拼接网站,负责外显子3的跳过。