结构和功能的后果6-pyruvoyltetrahydropterin合酶突变导致人类hyperphenylalaninemia。磷酸化是一种体内活动要求。
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Burgisser Oppliger T, Thony B, Nar H, D, Huber R, Heizmann CW,布劳N
结构和功能的后果6-pyruvoyltetrahydropterin合酶突变导致人类hyperphenylalaninemia。磷酸化是一种体内活动要求。
生物化学杂志。1995年12月8日,270 (49):29498 - 506。
- PubMed ID
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7493990 (在PubMed]
- 文摘
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四个天然突变体单一氨基酸改变人类6-pyruvoyltetrahydropterin合成酶(中)过表达和描述体外。相应的DNA突变被发现在hyperphenylalaninemia和单胺神经递质功能不全患者由于缺乏四氢生物蝶呤生物合成的酶中。预测突变酶的结构,进行了计算机建模的基础上,解决了homohexameric鼠酶的三维结构。一个突变体(δV57)是不正确折叠,从而不稳定的体外和体内,而第二个突变(P87L)当地展开实质性的活动但增强敏感性。另外两个突变体,R16C R25Q,形成稳定homomultimers体外但没有重要活动和展览活动COS-1细胞。体内32 p标记显示,野生型中,P87L,和R25Q磷酸化,虽然R16C不是修改。这强烈表明,丝氨酸19共识序列中各种激酶,RXXS,修改的网站。我们的研究结果表明,中经历蛋白质磷酸化和需要额外的,不确定翻译修饰(s)为其体内的功能。