识别一个共同6-pyruvoyl-tetrahydropterin合酶突变在密码子87年中国苯丙酮尿由四氢生物蝶呤合成不足引起的。
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刘TT,萧KJ
识别一个共同6-pyruvoyl-tetrahydropterin合酶突变在密码子87年中国苯丙酮尿由四氢生物蝶呤合成不足引起的。
哼麝猫。1996年9月,98 (3):313 - 6。
- PubMed ID
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8707300 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶(中)活动的主要原因是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏苯丙酮尿症。两个单基地改造中,cDNA、C-to-T过渡259核苷酸和小说活化过渡核苷酸155(据cDNA序列),确定在中国两PTPS-deficient兄弟姐妹的逆转录-聚合酶链反应(rt - pcr)。C-to-T过渡259核苷酸的结果在一个氨基酸的变化从脯氨酸、丝氨酸在密码子87 (Pro87Ser)和活化过渡核苷酸155导致一种氨基酸由天冬酰胺丝氨酸在密码子52 (Asn52Ser)中。C259T的错义突变的分析可以确定BbvI限制的片段扩增中,菌进行基因的互补产品,和被发现占42%(11/26)的26个中国人中,突变等位基因的研究。然而,100年没有正常等位基因筛查发现这种变化。这个结果表明C259T过渡可能是一个常见的突变在中国PTPS-deficient病人。