6-Pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶缺乏症与广义肌张力障碍和昼夜波动的症状:临床和分子研究。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
哈尼哈拉T,井上K, Kawanishi C, Sugiyama N, Miyakawa T,馆H,山田Y,大阪H,小坂K, Iwabuchi K,包括Owada在内
6-Pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶缺乏症与广义肌张力障碍和昼夜波动的症状:临床和分子研究。
Mov Disord。1997; 12 (3): 408 - 11。
- PubMed ID
-
9159737 (在PubMed]
- 文摘
-
我们报告的情况下,一个44岁的女人,部分6-pyruvoyl tetrahydropterin合成酶(6-PTS)缺乏症,其主要临床症状是广义肌张力障碍与昼夜波动。肌张力障碍存在于眼睑,oromandibular地区,躯干,四肢(Meige综合症+双hemiplegia-like肌张力障碍)。明显观察左旋多巴和持续的积极回应。分子遗传研究揭示6-PTS基因纯合突变(I114V)。这项研究表明,基因异常在6-PTS基因可能是一个遗传性肌张力障碍症。我们推测,患者残余6-PTS中枢神经系统的活动,如在肝脏,我们表明,残余,但是生产四氢生物蝶呤不足可能导致症状的昼夜波动起到了重要的作用。