6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶基因的突变分析造成中国hyperphenylalaninemia合成四氢生物蝶呤缺乏症。
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刘TT,萧KJ,科幻,吴SJ,吴KF,蒋介石SH,刘XQ,陈RG, Yu WM
6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶基因的突变分析造成中国hyperphenylalaninemia合成四氢生物蝶呤缺乏症。
哼Mutat。1998; 11 (1): 76 - 83。
- PubMed ID
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9450907 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperphenylalaninemia (HPA)可能是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤(BH4),最重要的芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子。6-Pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶(中)缺乏是BH4 HPA不足的主要原因。在这项研究中,7个单基地73核苷酸突变(C > G)、155 (G >), 166 (G >), 209 (T >), 259 (C > T), 286 (G >), 317 (C > T)中,互补脱氧核糖核酸检测中国PTPS-deficient HPA聚合酶链反应和固相DNA测序。这些核苷酸变化导致R25G N52S V56M, V70D, P87S, D96N,分别和T106M氨基酸替换。V56M, R25G V70D, T106M小说中发现的突变中,基因。38中,通过分析突变等位基因从19岁中国PTPS-deficient HPA家庭无关,这些突变的等位基因频率在中国PTPS-deficient HPA决心被大约5.3% (R25G), 34.2% (N52S), 7.9% (V56M), 2.6% (V70D), 36.8% (P87S), 7.9% (D96N)和2.6% (T106M),分别。两个常见的突变,N52S P87S,发现占中国的71%中,突变等位基因。N52S突变占中国南方中变异的48%,但是只有一个(9%)的中国北方中N52S突变等位基因被发现,这表明N52S突变可能是中国南方。临床上,V56M突变被发现与中缺乏的轻度。R25G, N52S、P87S D96N主要被发现在患者严重的临床症状。 Using polymerase chain reaction-based mutation analysis, a fetus at risk of PTPS deficiency was diagnosed prenatally to be a carrier of N52S mutation.