占主导地位的消极的等位基因(N47D)复合杂合子的变体6-pyruvoyltetrahydropterin合成酶缺乏症导致瞬态hyperphenylalaninemia。
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Scherer-Oppliger T, Matasovic Laufs年代,利维霍奇金淋巴瘤,Quackenbush EJ,布劳N, Thony B
占主导地位的消极的等位基因(N47D)复合杂合子的变体6-pyruvoyltetrahydropterin合成酶缺乏症导致瞬态hyperphenylalaninemia。
哼Mutat。1999; 13 (4): 286 - 9。
- PubMed ID
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10220141 (在PubMed]
- 文摘
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6-pyruvoyltetrahydropterin合成酶(中)基因的突变导致持久hyperphenylalaninemia和严重的儿茶酚胺和5 -羟色胺不足。我们研究了DNA水平上一个家庭PTPS-deficient孩子呈现在一个不寻常的瞬态hyperphenylalaninemia形式。病人表现出复合PTPS-mutant等位基因的杂合性N47D D116G。COS-1细胞转染与单中,等位基因的研究表明,N47D等位基因是不活跃的,而D116G大约66%的野生型活动。在co-transfection两中,等位基因COS-1细胞,N47D等位基因在野生型中,有一个占主导地位的负面影响和D116G突变值相对减少约20%的控制。beplayapp而母亲和父亲在红细胞酶活性降低(分别为34.7%和51.7%)和皮肤成纤维细胞(分别为2.8%和15.4%),临床正常的病人中检测这些细胞活动限制,尽管PTPS-cross-reactive材料出现在成纤维细胞。特别是低中母亲的细胞活动的主要负面影响的证据证实孕产妇N47D等位基因在野生型中。