孤立的中央的四氢生物蝶呤缺乏症与hemizygosity 11号染色体上q和突变等位基因中。
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布劳N, Scherer-Oppliger T,鲍默,插销,Matasovic, Schinzel, Jaeken J, Thony B
孤立的中央的四氢生物蝶呤缺乏症与hemizygosity 11号染色体上q和突变等位基因中。
哼Mutat。2000; 16 (1): 54-60。
- PubMed ID
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10874306 (在PubMed]
- 文摘
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6-Pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶(分或中)参与四氢生物蝶呤(BH(4))的生物合成,各种酶的辅因子包括芳香族氨基酸羟化酶。继承中,缺陷是一种异构的疾病表型不同导致黑洞(4)损耗。的严重形式中,缺乏导致hyperphenylalaninemia和单胺神经递质缺乏,而轻度产生hyperphenylalaninemia。从228中,患者缺乏至少32个不同的突变等位基因已确定其相应的基因,位于染色体11 q22.3-q23.3。这里我们描述了一种新的等位基因从一个孩子中,缺乏表现出一个温和但hyperphenylalaninemia的瞬态形式,然而缺乏CSF类。病人被发现携带,基因组DNA和cDNA、纯合子> G过渡,导致中密码子改变Tyr99半胱氨酸(Y99C)。母亲和母亲家族的一些成员是Y99C等位基因的携带者,也验证了在红细胞中,酶活性降低。分析,通过细胞遗传学、分子和鱼新创删除从11 q14 11 q23.3病人的父亲的染色体是映射,建立hemizygosity Y99C等位基因。这个病人的观察中,突变产生新的表型与一个明显孤立中央的黑洞(4)缺乏症。