分子分析和长期随访患者的不同形式的6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶缺乏症。
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Dudesek, Roschinger W, Muntau AC,塞德尔J, Leupold D, Thony B,布劳N
分子分析和长期随访患者的不同形式的6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶缺乏症。
160年5月,欧元J Pediatr。2001 (5): 267 - 76。
- PubMed ID
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11388593 (在PubMed]
- 文摘
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6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶的结果(中)不足,最常见的四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,取决于疾病的严重程度等因素,类型的突变,诊断,治疗模式。我们从四个不同的家庭调查五个病人,其中四个出现的严重形式中,缺乏和温和的外围形成。在这项研究中,错义(L26F、T67M P87L, V124L, D136G, D136V)和意义(R15-16ins)突变被逆转录酶聚合酶链反应检测和序列分析。2例严重形式的复合杂合子(T67M / P87L和D136G / R15-16ins),两个兄弟姐妹D136V突变纯合子,轻度患者,杂合的L26F / V124L突变。两名患者在综合治疗与左旋多巴/卡比多巴/ 5-hydroxytryptophan + BH4的兄弟姐妹与BH4单一疗法,和轻度现在治疗,患者与正常血浆苯丙氨酸水平。结论:长期随访的结果表明6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶缺乏症受益于治疗开始在生命的最初几个月,表现型随着年龄的增长可能会改变。此外,根据突变的类型,产前胎儿损伤可能乘临床异常,从而加剧疾病的预后。患者最初诊断为轻度外围形式的疾病,治疗四氢生物蝶呤应该停止一段时间后,测试是否hyperphenylalaninaemia只是一个瞬变工况。