线粒体蛋白质维生素B12-binding先天性患者维生素b12的新陈代谢。

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莫拉E, Hosack,沃特金斯D, Rosenblatt DS

线粒体蛋白质维生素B12-binding先天性患者维生素b12的新陈代谢。

摩尔麝猫金属底座。2007年2月,90 (2):140 - 7。Epub 2006年9月29日。

PubMed ID

17011224 (在PubMed

]

文摘

先天性维生素B12(维生素B12, Cbl)代谢是常染色体隐性疾病,分为9个不同的互补类(cblA-cblH和狗)。影响methylcobalamin代谢障碍引起巨成红细胞性贫血,这可能是伴随着白血球减少症、血小板减少症和各种神经问题。疾病影响adenosylcobalamin引起methylmalonic酸血症和代谢性酸中毒。之前的研究表明,维生素b12结合两种酶在人类:methylmalonyl-CoA变位酶在线粒体和细胞溶质中蛋氨酸合成酶。在这项研究中,维生素b12绑定模式分析了原油线粒体分数得到控制和患者成纤维细胞被孵化(57 co)维生素b12。原油控制成纤维细胞的线粒体分数证实,大多数[57有限公司]Cbl筛选了与methylmalonyl-CoA变位酶。六9的障碍,然而,至少有一个未知观察线粒体氰钴胺素结合蛋白结合57 . Cbl。[57有限公司]Cbl的比例结合,增加控制相比,当缺乏adenosylcobalamin合成或利用防止绑定methylmalonyl-CoA变位酶。氰钴胺素绑定配置文件,此外,独特的出现证明已知突变患者如何影响维生素b12绑定到未知的蛋白质。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonyl-CoA变位酶、线粒体	蛋白质	人类	是的	代数余子式	细节