晚发性cobalamin-C障碍:一个具有挑战性的诊断。

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布莱塞Ben-Omran TI,黄H, S,费根鲍姆

晚发性cobalamin-C障碍:一个具有挑战性的诊断。

地中海是J麝猫答:2007年5月1日,143 (9):979 - 84。

PubMed ID

17431913 (在PubMed

]

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Cobalamin-C (cblC)症是一种罕见的常染色体隐性疾病,是由于有缺陷的细胞内维生素b12的新陈代谢。很少有(13)患者晚表示cblC疾病的报道缺乏详细的临床描述。这个结果在这种情况下是很容易被忽略。在这个报告中,我们描述了临床和生化研究的两个无关的晚发性cblC疾病患者出现神经精神症状。串行MRI图像提供了一个病人。推定诊断是由尿液和血浆生化指标与纤维母细胞分析和确认。这些患者说明这种疾病的具有挑战性的诊断和报告相关的罕见的发现血管病变和线粒体呼吸链的功能障碍。MMACHC基因的突变分析表明,病人都是纯合394 c - - > T这表明创始人效应。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonic酸尿和C型高胱氨酸尿蛋白	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节