结合methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿(cblC): phenotype-genotype相关性和种族特定观察。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

莫雷尔CF、Lerner-Ellis JP Rosenblatt DS

结合methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿(cblC): phenotype-genotype相关性和种族特定观察。

摩尔麝猫金属底座。2006年8月,88(4):315 - 21所示。2006年5月22日Epub。

PubMed ID

16714133 (在PubMed

]

文摘

Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型(MIM 277400),是最常见的维生素B12的天生的误差(维生素B12, Cbl)新陈代谢,造成的细胞无法转换Cbl的活动形式(MeCbl AdoCbl)。虽然被认为是一种疾病的阶段,一些患者出现症状在儿童时期,青春期或成年。基因负责cblC MMACHC,最近被确定。我们研究phenotype-genotype 37例病例报告发表,相关性代表大多数的具有里程碑意义的这种疾病的描述。25/37有早发性疾病,呈现在生命的最初6个月:17/25被发现是纯合子的c。271年dupa突变(n = 9)或c。331 c > T突变(n = 3),或复合杂合的这两个突变(n = 5)。9/12晚发性情况下出现急性神经症状:4/9是纯合子的c。394 c > T突变,2/9是c复合杂合的。271年dupa和c。394 c > T突变,3/9,c。271年dupa突变和错义突变。几个观察在民族起源指出:c。331C>T mutation is seen in Cajun and French-Canadian patients and the c.394C>T mutation is common in the Asiatic-Indian/Pakistani/Middle Eastern populations. The recognition of phenotype-genotype correlations and the association of mutations with specific ethnicities will be useful for identification of disease-causing mutations in cblC patients, for carrier detection and prenatal diagnosis in families where mutations are known, and in setting up initial screening programs in molecular diagnostic laboratories. Further study into disease mechanism of specific mutations will help to understand phenotypic presentations and the overall pathogenesis in cblC patients.

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonic酸尿和C型高胱氨酸尿蛋白	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节