小儿脑病患者和有缺陷的线粒体DNA翻译EFG1和EFTu变异线粒体伸长的因素。
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瓦伦特L, Tiranti V, Marsano RM,糟E, Fernandez-Vizarra E, Donnini C, Mereghetti P,焦亚De L, Burlina,寨主C, Comi GP, Savasta年代,费列罗,Zeviani M
小儿脑病患者和有缺陷的线粒体DNA翻译EFG1和EFTu变异线粒体伸长的因素。
J哼麝猫。2007年1月,80 (1):44-58。Epub 2006年11月15日。
- PubMed ID
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17160893 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体蛋白质翻译是一个复杂的过程中执行装置由线粒体的线粒体DNA核DNA-encoded (mtDNA)编码的rna和蛋白质。虽然后者远远超过前者,绝大多数的人类线粒体翻译缺陷与突变有关RNA-encoding mtDNA基因,而基因突变编码核在少数情况下已确定。涉及患者有缺陷的线粒体基因调查翻译让我们新奇的发现线粒体突变延长因子G1 (EFG1)在一个受影响的婴儿,第一次在线粒体伸长Tu (EFTu)的另一个因素。患者受到严重乳酸酸中毒和快速进步,致命脑病。EFG1-mutant病人早发性利综合症,而EFTu-mutant病人有严重的小儿macrocystic micropolygyria脑白质营养不良。结构建模使我们能够预测突变在分子水平上的影响。beplayapp酵母和哺乳动物细胞系统证明了致病作用功能互补突变等位基因的体内。核基因异常导致线粒体翻译缺陷代表一个新的、潜在的广泛的线粒体医学领域。调查这些缺陷是重要的扩大线粒体疾病的分子特征,也可能有助于说明复杂的控制机制,调节这个mtDNA体内平衡的根本途径。