一个新的AURKC突变导致macrozoospermia:对人类精子发生和临床诊断的影响。
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本Khelifa M, Zouari R, Harbuz R, Halouani L, Arnoult C, Lunardi J,射线PF
一个新的AURKC突变导致macrozoospermia:对人类精子发生和临床诊断的影响。
摩尔哼天线转换开关。2011年12月17日(12):762 - 8。doi: 10.1093 / molehr / gar050。Epub 2011年7月6日。
- PubMed ID
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21733974 (在PubMed]
- 文摘
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接近100%的存在将闪闪multi-tailed精子在射精被描述为一种罕见的表现型的男性不育症与预后很差。我们证明之前,大多数情况下是由纯合突变(c.144delC)极光激酶C基因(AURKC)导致缺乏或非功能性蛋白的生产。AURKC缺乏这些病人封锁减数分裂,导致生产的四倍体的精子不适合受精。我们在这里描述的研究两个兄弟出现闪闪精子。AURKC基因进行分子分析在两兄弟提出一个典型的闪闪精子表现型。影响兄弟都是杂合的c。144年delc突变。后完成测序的基因杂合的变体,c。436 - 2 - > G,患者被确认。这种突变位于受体共识接头的外显子5。AURKC记录提取从一个患者的白细胞和逆转录聚合酶链反应可以实现显示存在截断记录表明c。436 - 2 > G导致外显子5的跳过。这些结果表明,AURKC分子分析患者的闪闪精子不应该停在没有纯合子频发突变的外显子3但应该执行完整的序列分析。 This diagnosis is important as the identification of AURKC mutations in patients indicates that all spermatozoa will be chromosomally abnormal and that ICSI should not be attempted.