SDH突变数据库:涉及嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和线粒体复合体II缺陷的琥珀酸脱氢酶序列变异的在线资源。

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Bayley JP, Devilee P, Taschner PE

SDH突变数据库:涉及嗜铬细胞瘤、副神经节瘤和线粒体复合体II缺陷的琥珀酸脱氢酶序列变异的在线资源。

中华医学会医学杂志。2005年11月16日;6:39。

PubMed ID

16288654 (PubMed视图

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摘要

背景:SDHA、SDHB、SDHC和SDHD基因编码琥珀酸脱氢酶亚基(琥珀酸:泛醌氧化还原酶)，这是克雷布斯循环和线粒体呼吸链的一个组成部分。黄蛋白SDHA和铁硫蛋白SDHB共同构成催化结构域，而SDHC和SDHD编码膜锚点，使复合物作为复合物II参与呼吸链。SDHD和SDHB的种系突变是副神经节瘤和嗜铬细胞瘤遗传形式的主要原因。最大的亚基SDHA在Leigh综合征和迟发性视神经萎缩患者中发生突变，但尚未被确定为遗传性癌症的一个因素。描述:SDH突变数据库是基于最近描述的Leiden开放(源)变异数据库(LOVD)系统。目前在数据库中描述的变异是从已发表的文献中提取的，在某些情况下进行了注释，以符合当前的突变命名法。研究人员还可以直接在网上提交新的序列变体。自2000年和2001年SDHD、SDHC和SDHB被确定为经典的肿瘤抑制基因以来，来自世界各地研究小组的研究共发现了120种变体。在这里，我们介绍了所有报道的副神经节瘤和嗜铬细胞瘤相关的基因序列变异，以及所有报道的SDHA突变。该数据库现在可以在线访问。 CONCLUSION: The SDH mutation database offers a valuable tool and resource for clinicians involved in the treatment of patients with paraganglioma-pheochromocytoma, clinical geneticists needing an overview of current knowledge, and geneticists and other researchers needing a solid foundation for further exploration of both these tumor syndromes and SDHA-related phenotypes.

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药物酶

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