缺乏的α亚基succinate-coenzyme与线粒体DNA连接酶会导致致命的小儿乳酸酸中毒损耗。
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克里斯滕森Ostergaard E, E, Kristensen E、B Mogensen Duno M, Shoubridge EA, Wibrand F
缺乏的α亚基succinate-coenzyme与线粒体DNA连接酶会导致致命的小儿乳酸酸中毒损耗。
J哼麝猫。2007年8月,81 (2):383 - 7。Epub 2007年6月4。
- PubMed ID
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17668387 (在PubMed]
- 文摘
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致命的幼稚的乳酸酸中毒是一种严重的代谢紊乱,其特征是乳酸酸中毒的发生在生命的1 d和过早死亡。我们发现合并呼吸链酶缺乏症与线粒体DNA (mtDNA)消耗在一个小血缘家庭的障碍。确定致病基因,我们进行单核苷酸多态性纯合性映射和发现纯合子地区四个染色体。DNA测序揭示出纯合2个基点SUCLG1删除,一个基因编码的α亚基克雷布斯循环酶succinate-coenzyme连接酶(SUCL)。mtDNA损耗可能解释为减少线粒体核苷二磷酸激酶(NDPK)活动造成NDPK无力与SUCL形式复杂。