人类微粒体:环氧化物水解酶基因多态性和功能表达在体外的氨基酸变异。
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哈西特C, Aicher L, Sidhu JS, Omiecinski CJ
人类微粒体:环氧化物水解酶基因多态性和功能表达在体外的氨基酸变异。
哼摩尔麝猫。1994年3月,3 (3):421 - 8。
- PubMed ID
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7516776 (在PubMed]
- 文摘
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人类微粒体(咩)是一种环氧化物水解酶生物转化酶,这种酶代谢活性环氧化物中间体水溶性trans-dihydrodiol衍生品。我们从六个完整的人类蛋白质编码序列相比mEH DNA克隆和评估潜在的氨基酸变异七点的位置。这些变体的患病率在至少37无关的个人评估使用聚合酶链反应实验。只有酪氨酸/ 113(外显子3)和参数139(外显子4)变异被观察到。剩余113等位基因的基因型频率决定表明,该位点可能不是在哈迪温伯格平衡,而观察残留139等位基因频率与预期值。核苷酸序列编码的氨基酸变异了咩cDNA使用定点诱变,和每个人都表达了体外COS-1瞬时转染的细胞。环氧化物水解酶mRNA水平、催化活性和免疫反应性的蛋白质为每个构造进行了评估。这些分析的结果显示了相对统一的咩RNA表达水平之间的结构。咩酶活性和免疫反应性的蛋白质有紧密的关联,这表明mEH具体活动为每一个变体是相似的。然而,相对量的显著区别是指出所引起的免疫反应性的蛋白质和酶活性氨基酸替换。 These data suggest that common human mEH amino acid polymorphisms may alter enzymatic function, possibly by modifying protein stability.