小说在细胞retinaldehyde-binding蛋白基因突变(RLBP1)与视网膜炎punctata albescens:证据interfamilial遗传异质性和杂合的眼底变化。
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Fishman,罗伯茨MF, Derlacki DJ,格里姆斯比杰,山本H,莎伦·D, Nishiguchi公里,Dryja TP
小说在细胞retinaldehyde-binding蛋白基因突变(RLBP1)与视网膜炎punctata albescens:证据interfamilial遗传异质性和杂合的眼底变化。
角膜切削。2004年1月,122 (1):70 - 5。
- PubMed ID
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14718298 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:评价与视网膜炎相关的分子遗传缺陷punctata albescens(战)的5例3家庭这种疾病。方法:我们检查了3渊源者和2临床影响亲戚用狙击枪。临床检查包括最佳矫正视力、视野测试,electroretinography,扩张眼底检查,眼底摄影。白细胞DNA分析突变的外显子基因编码细胞retinaldehyde-binding蛋白1 (RLBP1) 11-cis-retinol脱氢酶(RDH5) interphotoreceptor retinoid-binding蛋白质(RBP3),和感光all-trans-retinol脱氢酶(RDH8)。并不是所有的患者进行评估每个基因的突变。外显子被单独放大和筛查突变单链构象多态性分析或直接基因测序。结果:3渊源者有相似的临床表现,包括历史的夜间视力差,出现点状的白色的存款在视网膜上,大大减少或缺失杆在网膜电图反应测试。的渊源者(患者2:第三:2)2小说RLBP1基因的突变(Arg151Trp和Gly31[底对删除],[GGA - - > G -])。隔离分析表明,2突变等位基因的患者是一个复合杂合子。父母双方的渊源者表现出一轮白色存款在视网膜上。 The other 2 probands had no detected pathogenic mutations in RLBP1 or in the other 3 genes evaluated. CONCLUSIONS: The identification of novel RLBP1 mutations in 1 of our 3 probands, all with RPA, is further evidence of genetic (nonallelic) heterogeneity in this disease. The presence of round white deposits in the retina may be observed in those heterozygous for RLBP1. Clinical Relevance Patients with a clinical presentation of RPA can have genetically different mutations. Drusen-like lesions may be observed in heterozygotes in families with this disease and a mutation in RLBP1.