一个新的内向整流钾通道基因(KCNJ15)本地化在唐氏综合症染色体21号染色体区域1 (DCR1)。
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戈塞特P, Ghezala GA, Korn B, Yaspo ML, Poutska, Lehrach H, Sinet点,Creau N
一个新的内向整流钾通道基因(KCNJ15)本地化在唐氏综合症染色体21号染色体区域1 (DCR1)。
基因组学。1997年9月1;44 (2):237 - 41。
- PubMed ID
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9299242 (在PubMed]
- 文摘
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唐氏综合症染色体区域1 (DCR1)部分波段q22.2 21号染色体被认为包含基因导致称21三体综合症表型的许多特性,包括变形特性,张力减退,精神运动性延迟。隔离、映射和被困的外显子测序和捕获的互补粘粒的这一地区的存在揭示了一个基因(KCNJ15)编码钾(K +)通道属于内向整流K +的家庭(吉珥)通道。的氨基酸序列推断1125 - bp开放阅读框表明这个基因属于Kir4亚科;它已经被命名为Kir4.2。表达在肾和肺在人类发展和一些成人组织包括肾脏和大脑。后Kir3.2 (GIRK2) Kir4.2是第二个K +通道基因在DCR1这种类型的描述。