小说等位变异的人类幼崽TSG-6基因编码一种氨基酸的不同模块。染色体定位、频率分析、建模和表达。
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Z Nentwich哈,穆斯塔法,拉格女士,马斯登BD,柯先生,Mahoney DJ,詹金斯SC,道林B,薯条E,米尔纳厘米,AJ Loughlin先生J的一天
小说等位变异的人类幼崽TSG-6基因编码一种氨基酸的不同模块。染色体定位、频率分析、建模和表达。
生物化学杂志。2002年5月3日,277 (18):15354 - 62。Epub 2002年2月19日。
- PubMed ID
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11854277 (在PubMed]
- 文摘
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肿瘤坏死factor-stimulated gene-6 (TSG-6)编码35-kDa蛋白质,这是由连续的链接和幼崽模块。TSG-6蛋白质已经检测到的关节关节骨关节炎(OA)患者,很少或根本没有组成型表达在正常成人组织。它与组件交互的软骨基质(如透明质酸和aggrecan),因此可能参与细胞外装修在关节疾病。此外,TSG-6已经发现有消炎作用模型的急性和慢性炎症。这里我们有映射人类TSG-6基因2 q23.3, 2号染色体与OA的地区。有一个非同义单核苷酸多态性是确定G - - >过渡TSG-6编码序列的核苷酸431,导致一个参数在幼崽Gln变更模块(在preprotein残留144)。幼崽的分子建模域表示,这种氨基酸变化可能导致功能差异。输入的400例OA病例和400例对照显示,这里的确定(431)变体是白种人的主要TSG-6等位基因(超过75%)是一个(431)该多态性,但这并不是一个标记OA易感性的病人我们学习了。表达式的参数(144)和Gln果蝇施耐德2(144)异型细胞,和功能特征,表明没有明显差异的能力这些完整的蛋白质结合透明质酸与inter-alpha-inhibitor或形成一个稳定的复杂。