无球蛋白血症患者mu重链基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Yel L, Minegishi Y, Coustan-Smith E, Buckley RH, Trubel H, Pachman LM, Kitchingman GR, Campana D, Rohrer J, Conley ME
无球蛋白血症患者mu重链基因突变。
中华医学杂志。1996,11(2):391 - 391。
- PubMed ID
-
8890099 (PubMed视图］
- 摘要
-
背景:大多数先天性低γ球蛋白血症和B细胞缺失的患者是x连锁无γ球蛋白血症的男性，这是由布鲁顿酪氨酸激酶(Btk)基因突变引起的;然而，也有患有类似疾病的女性在该基因上没有突变。我们研究了两个在b细胞发育中存在常染色体隐性缺陷的家族，以及在Btk中没有突变的推定为x连锁无球蛋白血症的患者。方法:通过连锁研究和突变筛选分析一系列参与b细胞信号转导途径的候选基因编码蛋白。结果:在14号染色体上发现了4个不同的mu重链基因突变。在一个家族中，有一个75- 100 kb的纯合子缺失，包括d区基因、j区基因和mu恒定区基因。在第二个家族中，在mu重链基因的备选剪接位点存在纯合碱基对替换。这种突变会抑制mu链膜形式的产生，并在分泌形式中产生氨基酸取代。此外，先前被认为患有x连锁无球蛋白血症的患者被发现在一条染色体上具有链内二硫键所需的不变半胱氨酸的氨基酸替换，而在另一条染色体上，包括免疫球蛋白位点的大缺失。结论:mu重链基因缺陷是人类无球蛋白血症的一个原因。 This implies that an intact membrane-bound mu chain is essential for B-cell development.