鉴定和克隆的人类神经元电压门控钙通道gamma-2和gamma-3子单元:神经系统的影响。
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黑色JL 3日,列侬
鉴定和克隆的人类神经元电压门控钙通道gamma-2和gamma-3子单元:神经系统的影响。
梅奥Proc。1999年4月,74 (4):357 - 61。
- PubMed ID
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10221464 (在PubMed]
- 文摘
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目的:识别人类基因编码神经元电压门控钙通道γ亚基对应描述的γ亚基最近小鼠遗传癫痫,确认他们在成人大脑的表达式,并确定是否γ亚基驻留在人类染色体区域标记基因与抽搐。材料和方法:人类最近的同系物描述鼠标γ亚基被计算机寻求国家生物技术信息中心数据库的搜索。电子感兴趣的序列被映射到特定的染色体区域。这些染色体区域标记的距离与惊厥的障碍是由MEDLINE搜索。预测γ亚基聚合酶链反应序列被放大的成人大脑互补DNA(互补)图书馆和subcloned,和完整的序列被确定或证实。二级结构和跨膜区预测使用TMpredict程序。结果:两个假定的亚型(人类gamma-2 gamma-3钙通道单元),克隆和测序。它们分别映射到染色体22日和16日。标记非常接近gamma-3基因给最大lod分数的常染色体显性遗传综合征家族小儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症。结论:基因组DNA序列数据已经存在于基因库(部分为gamma-3 gamma-2和完整)两个假定的神经元钙通道γ亚基,我们确认。 By cloning both of these molecules from a cerebellar cDNA library, we demonstrated for the first time their expression in human brain. The gamma-3 gene is adjacent to a marker for a convulsive disorder. The convulsive phenotype of gamma channelopathies occurring in mice makes the human gamma subunit genes attractive candidate genes for hereditary convulsive disorders.