在三名日本患者中导致碘离子转运缺陷的钠/碘同质转运基因的新、错义和功能丧失突变。
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小杉，井上，松田A，江斯敏
在三名日本患者中导致碘离子转运缺陷的钠/碘同质转运基因的新、错义和功能丧失突变。
中国临床内分泌杂志，1998 9月;83(9):337 -6。
- PubMed ID
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9745458 (PubMed视图]
- 摘要
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碘离子转运缺陷是一种影响碘离子主动转运的疾病，碘离子是甲状腺激素合成的重要步骤。我们从三名碘化物转运缺陷的日本患者中鉴定出Na+/I-转运体(NIS)基因的新种系突变。1例患者出现T354P/G93R复合杂合突变(Gly93—>Arg [GGC—>CGC])， 2例同胞患者出现G543E纯合突变(Gly543—>Glu [GGA—>GGA])。G93R和G543E是两个新的突变，分别位于NIS的第3和第12跨膜结构域，分别由外显子1和13编码。携带这些突变的NIS突变体在COS-7细胞中表达时具有最小的碘摄取活性，这证实了所识别的突变是这些患者碘转运缺陷的直接原因。未受影响的家族成员的基因分型和共转染COS-7细胞的功能分析表明，杂合子中一个正常NIS等位基因(T354P, G93R，或G543E)的表达足以维持活跃的碘摄取活性。因此，这些NIS突变体中没有一个是显性阴性突变体。