先天性甲状腺功能减退由于突变钠/碘同向转运。无义突变的识别生产下游神秘3 '拼接的网站。
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Pohlenz J,罗森塔尔IM,维斯,Jhiang SM, Burant C, Refetoff年代
先天性甲状腺功能减退由于突变钠/碘同向转运。无义突变的识别生产下游神秘3 '拼接的网站。
中国投资。1998年3月1日,101 (5):1028 - 35。
- PubMed ID
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9486973 (在PubMed]
- 文摘
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一个12-yr-old甲状腺女孩出生时被诊断为athyreotic因为甲状腺同位素扫描不能可视化。甲状腺肿的发展由于不完整的促甲状腺素抑制,thyroidal radioiodide吸收< 1%,唾液和低血浆比2.5建议碘(I -)运输的缺陷。信使rna隔绝她的甲状腺和注入非洲爪蟾蜍卵母细胞未能增加I -运输。测序整个Na + / I -同向转运(NIS) cDNA显示C G颠换外显子的核苷酸(nt) 1146 6,导致Gln 267 (CAG) Glu (GAG)替换。这个错义突变产生NIS察觉我——当COS-7表达细胞运输活动。虽然只有这错义突变被发现在甲状腺和淋巴细胞cDNA、基因分型结果显示proposita和她的哥哥和父亲是杂合的这种突变的影响。然而,扩增的互补的引物特异性1146年野生型nt产生缺乏67元。基因组DNA序列显示C G颠换1940元,生产一个终止密码子以及一个新的下游神秘3 '外显子剪接受体网站13日负责67元删除、转移,和过早停止预测NIS 129 carboxy-terminal氨基酸缺乏。这种突变是遗传自母亲,在姐姐的影响。因此,尽管proposita复合杂合子,因为表达很低(< 2.5%)的一个突变基因,她是NIS没有可检测生物活性功能半合。