小说在钠/碘同向转运基因突变在最大的家庭与碘化运输的缺陷。
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Kosugi年代,Bhayana年代,院长HJ
小说在钠/碘同向转运基因突变在最大的家庭与碘化运输的缺陷。
中国性金属底座。1999年9月,84(9):3248 - 53年。
- PubMed ID
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10487695 (在PubMed]
- 文摘
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我们之前报道的九个孩子先天性甲状腺功能减退的一种常染色体隐性形式由于碘化运输缺陷在一个大哈特教派信徒有广泛的血缘关系的家庭住在加拿大中部。原始报告以来,我们有新生儿TSH筛查诊断先天性甲状腺功能减退的9额外的孩子的家庭。我们执行每个NIS的PCR产物直接测序(钠/碘同向转运)和侧翼基因外显子内含子放大从基因组DNA提取外周血细胞的患者。我们发现了一个新的NIS基因突变,G395R (Gly395 - - >参数;GGA - - > AGA),在本研究的10个病人检查。所有的父母为突变杂合的测试,表明患者纯合子。突变是位于第十跨膜螺旋。表达转染实验的DNA突变NIS免费成COS-7细胞没有perchlorate-sensitive碘吸收,证实碘化突变的直接原因是运输缺陷在这些患者。一个病人显示一个中间唾液/血清锝比(14.0;正常,> = 20),被认为是部分或不太严重的缺陷在以前的报告(IX-24)没有NIS基因突变。 It is now possible to use gene diagnostics of this unique NIS mutation to identify patients with congenital hypothyroidism due to an iodide transport defect in this family and to determine the carrier state of potential parents for genetic counseling and arranging rapid and early diagnosis of their infants.