基因的结构和表达人类KCNJ9 (Kir3.3 / GIRK3)。
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沃恩J,沃JK, Prochazka M, Permana PA
基因的结构和表达人类KCNJ9 (Kir3.3 / GIRK3)。
生物化学Biophys Res Commun。2000年8月2日,274 (2):302 - 9。
- PubMed ID
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10913335 (在PubMed]
- 文摘
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人类KCNJ9(吉珥3.3,GIRK3)属于G-protein-activated整流钾电流GIRK通道家族。在这里,我们描述的基因组组织KCNJ9轨迹1号染色体上q21-23作为II型糖尿病候选基因的皮马印第安人口。横跨大约7.6 kb和包含一个非编码基因和两个编码外显子相隔大约2.2,大约2.6 kb内含子,分别。我们确定了14个单核苷酸多态性(snp),包括预测Val366Ala替换,和一个8碱基对(bp)插入/删除。我们表达的研究显示存在的各种人体组织包括胰腺的成绩单,和两个主要insulin-responsive组织:脂肪和骨骼肌。KCNJ9基因的描述应便于进一步研究KCNJ9蛋白质的功能,允许评估潜在作用位点的II型糖尿病。