小说基因的突变与跨膜域构成亚瑟综合征3型。
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约翰逊Joensuu T, Hamalainen R,元B, C, Tegelberg年代,Gasparini P, Zelante L, Pirvola U, Pakarinen L, Lehesjoki AE, de拉夏贝尔,Sankila EM
小说基因的突变与跨膜域构成亚瑟综合征3型。
J哼麝猫。2001年10月,69 (4):673 - 84。Epub 2001年8月27日。
- PubMed ID
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11524702 (在PubMed]
- 文摘
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亚瑟综合征3型(USH3)是一种常染色体隐性障碍表现为进行性听力损失,严重的视网膜变性,和不定地出现前庭功能障碍,分配给3 q21-q25。在这里,我们报告USH3基因的定位克隆。芬兰航空公司的单体型和连锁不平衡分析的假定的创始人突变,临界区缩小到250 kb,我们测序,组装和注释207 kb。两个小说genes-NOPAR和UCRP-and之前确定gene-H963-were排除USH3,突变分析的基础。USH3,我们确定候选基因,编码一个120 -氨基酸蛋白质。52芬兰患者终止突变纯合子,Y100X;病人在两个芬兰家庭复合杂合的Y100X和错义突变,M44K,而病人在一个意大利家庭是纯合子3-bp删除导致一种氨基酸删除和替换。USH3有两个预测跨膜域,它没有已知基因的同源性。揭示了northern和逆转录酶聚合酶链反应,它是表示在许多组织,包括视网膜。