外显子组序列识别RIPK4 Bartsocas-Papas综合症轨迹。
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米切尔K,奥沙利文J, Missero C, E,布莱尔理查森R,安德森B, Antonini D,默里JC, Shanske,公元前舒特等人,Romano RA, Sinha年代,Bhaskar党卫军,黑色的GC, Dixon J, Dixon乔丹
外显子组序列识别RIPK4 Bartsocas-Papas综合症轨迹。
J哼麝猫。2012年1月13日,90 (1):69 - 75。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.11.013。Epub 2011年12月22日。
- PubMed ID
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22197488 (在PubMed]
- 文摘
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翼状胬肉综合症是复杂的先天性疾病,它包含几个不同的临床状况的特点是多个皮肤网影响弯曲表面常常伴随着颅面畸形。在严重的形式,如在常染色体隐形Bartsocas-Papas综合症,早期的杀伤力是常见的,复杂的诱发突变的识别。在血缘家庭使用外显子组测序,我们确定了纯合突变c。1127 c >的外显子7 RIPK4导致无义突变的引入p。Ser376X到锚蛋白编码repeat-containing激酶,角化细胞分化的蛋白,是至关重要的。随后,我们确定的第二个外显子2的突变RIPK4 (c.242T >),导致错义变体p。Ile81Asn激酶结构域的蛋白质。我们进一步证明RIPK4直接转录目标蛋白质的p63复层上皮发展的主调节器,它充当一个节点级联的分子事件,防止翼状胬肉综合症。