低频的致病性突变泛素carboxy-terminal水解酶基因家族性帕金森病。
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林肯的年代,沃恩J、木材N,贝克M,亚当森J, Gwinn-Hardy K, T (merrill Lynch),哈代J,法瑞尔M
低频的致病性突变泛素carboxy-terminal水解酶基因家族性帕金森病。
Neuroreport。1999年2月5日,10 (2):427 - 9。
- PubMed ID
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10203348 (在PubMed]
- 文摘
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编码替换(I93M)泛素carboxy-terminal L1基因(UCH-L1)最近在德国家庭与帕金森症。我们已经测序整个基因的编码区11个家庭的模式符合常染色体显性遗传疾病。我们发现在第3外显子多态性(S18Y),两个多态性在5 '非编码区域,上游的转录开始,插入/缺失多态性基因内区4。S18Y等位基因存在于染色体的白人人口的大约20%。因此,这些改变是不太可能致病。我们得出这样的结论:必须是一种罕见的病因I93M变体或无害的替代的发生在家庭反映同现的机会。