泛素carboxy-terminal hydrolase-L1基因S18Y多态性对特发性帕金森病不提供保护。
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Mellick GD, Silburn PA
泛素carboxy-terminal hydrolase-L1基因S18Y多态性对特发性帕金森病不提供保护。
>。2000年10月27日,293 (2):127 - 30。
- PubMed ID
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11027850 (在PubMed]
- 文摘
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泛素carboxy-terminal水解酶L1gene (UCH-L1)与帕金森病(PD)的病因学。难得Ile93Met突变UCH-L1在德国PD sib-pair已被报道。最近,一位S18Y多态性(C54A)外显子3 UCH-L1被发现具有代表性的PD患者相比,控制。测试的重现性负相关,我们进行了一次allele-association澳大利亚S18Y多态性的病例对照研究样本包括142 PD病例和142密切匹配的对照组。基因型测定使用聚合酶链反应和RsaI限制性内切酶分析。分析发现PD患者之间无显著差异,以及控制S18Y多态性的基因型和等位基因频率。S18Y等位基因的频率在澳大利亚科目类似报道。本研究表明,S18Y多态性在UCH-L1并不影响患帕金森病的风险。