人类引起的男性不育突变CATSPER1通道蛋白。
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张Avenarius先生、女士希尔德布兰德Y,数控,史密斯会Kahrizi K,史密斯Najmabadi H, RJ
人类引起的男性不育突变CATSPER1通道蛋白。
J哼麝猫。2009年4月,84 (4):505 - 10。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.03.004。Epub 2009 4月2。
- PubMed ID
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19344877 (在PubMed]
- 文摘
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男性不育,一种常见的障碍,阻止成功的概念,是一个影响15%的夫妇生育困难。从单基因遗传形式的nonsyndromic男性不育可能出现的缺陷以及染色体异常。尽管没有CATSPER蛋白基因已被确认为人类男性不育症病因,雄性老鼠缺乏CATSPER蛋白基因家族成员的不孕。在这项研究中,我们使用常规精液分析来识别两个血缘的伊朗家庭隔离常染色体隐形男性不育。Autozygosity下降是在双方家庭约11厘米地区q13.1 11号染色体上,两侧标记D11S1765 D11S4139。这个区域包含人类CATSPER1基因。变性高效液相色谱(DHPLC)和双向的CATSPER1序列分析影响家庭成员透露两个单独的插入突变(c。539 - 540本月和c.948 - 949 insatggc),预计将导致转移和过早停止密码子(p。Lys180LysfsX8和p.Asp317MetfsX18)。CATSPER1是四个精子特异性CATSPER蛋白电压门控钙通道家族成员,对正常小鼠的男性生育能力是必要的。这些结果表明,CATSPER1也是必不可少的正常人类男性生育能力。