人类组胺H4受体基因的拷贝数变化与系统性红斑狼疮有关。
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李余B,邵Y, P,张J,钟Q,杨H,胡X,陈B,彭X,吴问,陈Y,张关M, Wan J, W
人类组胺H4受体基因的拷贝数变化与系统性红斑狼疮有关。
Br北京医学。2010年11月,163 (5):935 - 40。doi: 10.1111 / j.1365-2133.2010.09928.x。
- PubMed ID
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20618322 (在PubMed]
- 文摘
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背景:系统性红斑狼疮(SLE)是一种复杂的遗传性疾病;组胺H4受体(HRH4)已被证明是相关的不同类型的自身免疫性疾病;和拷贝数变化(CNVs)已被发现与多种疾病相关。目的:探索HRH4之间可能存在的相关性(原名H4R)基因拷贝数异变和系统性红斑狼疮的风险。方法:基因组DNA和RNA从340年系统性红斑狼疮患者和392名健康对照组中提取,而这和mRNA水平HRH4被检查。结果:HRH4 mRNA的表达显著增加系统性红斑狼疮患者与控制。放大HRH4拷贝数显著增加风险的系统性红斑狼疮(P < 0.001,比值比(或)2.26,95%可信区间(CI) 1.50 - -3.40)。HRH4放大也与关节炎的发病率呈正相关(P = 0.019, 1.96, 95%可信区间1.11 - -3.47),和蛋白尿(P < 0.001或2.95,95% CI 1.73 - -5.00)和抗核抗体异常(P < 0.001或2.97,95%可信区间1.66 - -5.33)。删除HRH4复制数据是预防蛋白尿(P = 0.03, 0.50, 95%可信区间0.26 - -0.94)。结论:HRH4基因的基因拷贝数异变与系统性红斑狼疮有关。