突变基因编码的半胱氨酸蛋白酶抑制物在进行性肌阵挛癫痫(EPM1)
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Pennacchio洛杉矶,Lehesjoki AE,石头,Willour六世,Virtaneva K,苗族J D’amato E,拉米雷斯L, Faham M, Koskiniemi M,沃灵顿是的,Norio R·德·拉夏贝尔,考克斯博士,迈尔斯RM
突变基因编码的半胱氨酸蛋白酶抑制物在进行性肌阵挛癫痫(EPM1)
科学。1996年3月22日,271 (5256):1731 - 4。
- PubMed ID
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8596935 (在PubMed]
- 文摘
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进行性肌阵挛癫痫的Unverricht-Lundborg类型(EPM1)是一种常染色体隐性遗传形式的癫痫,先前与人类21号染色体q22.3有关。基因编码半胱氨酸蛋白酶抑制物B显示本地化这一地区,并由这个基因编码的信使RNA水平被认为是减少细胞影响的个人。两个突变,3 '剪切位点突变和一个终止密码子突变基因编码中标识半胱氨酸蛋白酶抑制物B EPM1患者但并不存在于个人的影响。这些结果提供的证据表明,突变基因编码的半胱氨酸蛋白酶抑制物B负责EPM1患者的主要缺陷。