BMP4的评价及其特定抑制剂钉候选人在人类神经管缺陷(被忽略)。
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盖勒镶嵌地块B, Stegmann K, Schultealbert, F, Strehl E, Ermert,科赫MC
BMP4的评价及其特定抑制剂钉候选人在人类神经管缺陷(被忽略)。
欧元J哼麝猫。2002年11月,10 (11):753 - 6。
- PubMed ID
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12404109 (在PubMed]
- 文摘
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神经管缺陷(元)是人类最常见的先天性畸形之一。当前的主要观点是,没有基因导致被忽略的,但不同的基因序列变异的添加剂组合对确定畸形的影响。因此,重要的是要确定这些序列变异得到更好的被忽视的热带病发病机制的理解。在动物模型的研究表明BMP4和支架是神经管的参与模式。因此,我们带着一长串进行构象分析(私)在179年两个基因突变筛查脊柱裂aperta (SBA)患者。我们私屏幕显示四个错义突变BMP4和支架。这些突变可能一起行动与其它独立隔离的基因变异位点易感性因素在这些SBA的病例。此外,病例对照关联研究提供了证据,455年BMP4多态性基因型不平衡t - - > C (V152A)外显子5。455 tc杂合的基因型的频率较低的情况下比在控制(名义P = 0.017),尽管等位基因频率在两组是相似的。一个可能的解释这一发现可能是BMP4 455 tc杂合性在这个网站是一个正态总体的保护性因素,虽然无法证实这个假说。